La Drépanocytose

  1. Accueil
  2. La Drépanocytose

Présensation de la Maladie

QU’EST-CE QUE LA DRÉPANOCYTOSE ?

  • C'est la maladie génétique et héréditaire la plus répandue dans le monde.
  • Mais plus de la moitié des malades et des porteurs sains se trouvent en Afrique subsaharienne dont        la Guinée
  • Seuls les drépanocytaires de type SS, SC et Sβthal présentent les signes de la maladie :
            > Crise vaso-occlusive (douleur)
            > Anémie
            > Autres complications (nécrose des hanches, priapisme, ulcère de jambe)
  • Les AS et AC sont des porteurs sains et transmetteurs de la maladie.
  • Sans dépistage par electrophorese de l'hémoglobine ils ne sauront pas qu'ils sont porteurs du gène         S ou C

Qu'en est-il en Guinée

La drepanocytose est très mal connue ,à la fois des populations et des agents de santé (médecins, infirmiers, sages - femmes ).
Les difficultés de prévention et de traitement de la drepanocytose sont dues :
  • Au manque d'un programme national opérationnel de prise en         charge de la maladie.
  • Au faible niveau d'information et de sensibilisation de la population         sur la drépanocytose.
  • A la non réalisation systématique des tests de dépistage néonatal et         prénuptial (avant le mariage).
  • Au manque d'établissement de référence pour les drépanocytaires.
  • Au faible revenu des populations à accéder aux soins.

De 2008 à 2018, notre centre médical a reçu en consultation plus de 2000 patients drépanocytaires et presque autant de non drépanocytaire se plaignant de maux des os et des articulations.
Dans tous les deux cas, nombreux sont ceux qui viennent avec ou sans diagnostic fiable dire :<< Docteur j’ai le rhumatisme ou mon enfant à le rhumatisme. >>
Le mot << drépanocytose>> est rarement et difficilement prononcé par beaucoup de parents d’enfants drépanocytaires. Il en est de même pour un grand nombre d’adultes intellectuels ainsi que de jeunes élèves et étudiants.
L’ignorance du mot drépanocytose signifie que les parents ou futurs parents ignore c’est quoi la drépanocytose, comment ça se transmet, comment ça se manifeste, comment peut-on savoir si l’on est soi-même atteint et comment éviter d’avoir un enfant malade de la drépanocytose.
Et si certains parmi eux ont entendu parler de la drépanocytose et en ont quelques bases d’informations ils ne savent pas où aller pour consulter ou soigner leurs enfants.
Cela amène certains parents à aller dans les établissements de santé où le personnel trouvé sur place connait peu ou pas la maladie ; mais au lieu de référer le malade là où il faut, s’acharne à des thérapeutiques inadaptées, voire dangereuses.
Il en sera de même si l’enfant est adressé chez un guérisseur traditionnel pouvant prendre un syndrome pieds-mains pour une entorse ou une fracture.
L’enfant drépanocytaire malade ne comprend pas pourquoi c’est lui (ou elle) qui est atteint(e) de la forme majeur (SS ou SC) et non son frère ou sa sœur.
Quant aux parents, l’ignorance du mode de transmission amène très souvent l’un ou l’autre à rendre responsable son conjoint de la transmission du gène malade ou anormal, pour peu qu’un jour celui-ci ou celle-ci se plaint de douleurs osseuses ou articulaires. Il n’est pas rare que certains membres de la famille interviennent pour aggraver le conflit conjugal pouvant conduire jusqu’au divorce.
Malheureusement il arrive dans certains de ses cas que l’initiateur du divorce se remarie et avec un ou une drépanocytaire porteur sain (AS ou AC) non dépisté avant le remariage et avec pour conséquence la naissance d’un nouvel enfant malade SS ou SC !
Le signe intérieur majeur de la drépanocytose est la douleur. Cette douleur touche surtout les os longs des membres, le thorax, l’abdomen et la région lombaire. Elle peut subvenir à n’importe quel moment de la journée ou de la nuit. A son apogée, la douleur est tellement insupportable que le malade demande à ligoter ou à amputer le membre douloureux.
Par ailleurs, le caractère chronique de la drépanocytose avec ses épisodes récurrents de crises vaso-occlusives, d’anémie et autres complications infectieuses et chirurgicales expose la famille à des dépenses financières énormes et imprévisibles l’amenant parfois à s’endetter ou l’empêchant d’amener à temps et en lieu sûr leur enfant malade. C’est aussi l’un des facteurs conduisant les parents et surtout les jeunes adolescents et adultes drépanocytaires à l’auto-médication pouvant entrainer la mort par intoxication ou surdosage (dérivés morphiniques).
En Guinée, le malade drépanocytaire quelque soit son âge ou son statut social n’est pas à l’abri des complications de la maladie en raison de son exposition aux nombreux facteurs de risque que sont : le dépistage tardif, le suivi médical irrégulier, l’accès irrégulier au traitement prophylactique, le non respect des mesures d’hygiène de vie, les difficultés d’accès à un plateau technique thérapeutique performant surtout en situation d’urgence, etc.
Les cas de décès des jeunes drépanocytaires en anémie sévère n’ayant pas été transfusés ou à temps opportun ne sont pas rares.
Enfin, l’idée reçue et ancrée au sein de la population comme quoi l’espérance de vie des drépanocytaires ne dépasse pas 15 ou 20 ans plonge les familles dans un désespoir profond. Elle représente pour certains parents un motif de ne pas s’investir suffisamment dans la prise en charge médicale de leurs enfants mais aussi dans la prise en charge financière de sa scolarité, ceci étant considéré comme du gaspillage.
Quant aux malades, on note chez certains jeunes élèves et étudiants peu de motivations à s’investir dans les études de long cycle en raison des perturbations engendrées par les nombreux épisodes de crises, d’hospitalisation et d’absentéisme.
Aussi les difficultés d’accès pour nombre d’entre eux à une formation professionnelle ou un emploi adapté à leur handicap tout comme le peu d’espoir pour d’autres de fonder une famille les rende moins optimiste pour leur épanouissement social.
A cause de la présence de l’hémoglobine anormale rigide, (HbS), le globule rouge va prendre une forme de faucille ou de croissant de lune au lieu de rester rond, souple et déformable. C’est pour cela que la drépanocytose est aussi appelée anémie falciforme.
Cette forme de croissant de lune va bloquer la circulation du sang et donc l’arrivée de l’oxygène aux membres et aux organes, c’est le phénomène de vaso-occlusion. Ce phénomène peut donner lieu à la survenue de crises de douleurs intenses au niveau des os (crises vaso-occlusives) car l’os ne reçoit plus d’oxygène. La vaso-occlusion peut avoir des conséquences moins parlantes: du fait de la non vascularisation de certains organes ou os/articulation elle peut donner lieux à des accidents ischémiques (organe ne recevant plus d’oxygène), des AVC, des nécroses. L’usure des organes et des os est plus rapide.
L’anémie est également un symptôme majeur de la drépanocytose. Elle est chronique car les globules rouges en forme de croissant de lune ont une durée de vie plus courte qu’un globule rouge normal. Cette anémie peut être aggravée par plusieurs facteurs, on parle alors d’hémolyse, qui correspond à la destruction massive des globules rouges. Du fait de cette anémie chronique, les personnes atteintes de drépanocytose ont une fatigabilité plus importante, sont facilement essoufflées et ont du mal à réaliser des efforts physiques soutenus.
Les malades atteints de drépanocytose sont également plus vulnérables aux infections et notamment aux infections osseuses (osteomyélites).